市妇幼保健院作为淮北市唯一一家取得产前筛查和诊断的医疗机构,承担着降低全市新生儿出生缺陷的责任。为降低新生儿出生缺陷风险,市妇幼保健院病理科开展了叶酸代谢能力基因检测项目,通过基因检测技术手段,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,增强叶酸补充依从性,减少新生儿出生缺陷。
为了提升妇幼保健服务的技术含量,将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务,提高我市相关专业医护人员对孕前补充叶酸重要性的认知,2月28日,市妇幼保健院举办叶酸代谢能力基因检测知识培训班。
培训班从我国出生缺陷严峻形势、叶酸对于人体的意义、引起叶酸缺乏的几种原因、MTHFR突变与新生儿出生缺陷的关系以及合理的叶酸补充方案等方面,详细阐述了人体MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其中第677位基因发生突变可导致酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,利用不足,从而引发血液因凝固和新生儿缺陷等多种疾病,重点强调了孕妇孕前补充叶酸对于新生儿缺陷的预防的重要性。
我市相关专业医护人员一百多人参加了培训,会议并取得了圆满成功。